На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Будь в курсе✴

36 454 подписчика

Свежие комментарии

  • валерий двойнишников
    Сволочь, под стать Адольфу!Весёлый всё-таки ...
  • Alexander Kneper
    Александр Книппер Все эти бандерлоги, триебалты, да и прорумынские власти молдовы готовы пойти на любые пакости, даже...В Приднестровье з...
  • Светлана Зуева
    Теперь можно туда кинуть Орешек,да покрепче!Проамериканские г...

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний

Исследователи Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и ряда других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, позволило выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких расстройств.

Ученые обнаружили, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с широким спектром серьезных нарушений, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, который кодируется этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

Специалисты провели глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках программы BCM GREGoR ученые выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и дополнительно провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования ученые обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями.

 

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх